分子人类学论文摘要
文波先生博士论文：Y染色体、mtDNA多态性与东亚人群的遗传结构
作者简介：文波，1975年5月出生，2000年9月师从于复旦大学金力教授，于2004年7月获博士学位。
中文摘要
单系遗传的Y染色体DNA和线粒体DNA（mtDNA）已经成为研究人类遗传结构最有效的工具之一。本论文分析了120个东亚群体5131例个体的Y染色体DNA多态性，以及101个东亚群体4238例个体的线粒体DNA多态性。这些群体几乎覆盖了东亚所有的地区及语系。本论文对这些数据进行了系统的分析，以期从父系遗传和母系遗传两个角度探讨东亚人群基因库的构成、遗传变异的地理结构、遗传进化与语言进化的相关性，以及人群的迁徙和融合等问题。
关于现代人起源的“走出非洲”假说已经得到了遗传学证据的广泛支持，但是现代人走出非洲以后的迁徙路线，特别是进入东亚地区的路线还存在很多争议。先前的研究提出了两条主要的迁徙路线，一条由中东进入中亚和东亚北部（北线），另一条沿着亚洲大陆海岸线进入南亚和东亚南部（南线）。为了探讨这两条迁徙路线对东亚人群基因库的相对贡献，本论文第一、二章分别考察了Y染色体、mtDNA单倍群在东亚及周边地区的分布并结合基因多样性的比较，提出Y染色体的O-M175、C-M130、D-YAP单倍群以及mtDNA的B、R9、M单倍群为南线成分，两者分别构成了80％和85%的东亚人群父系、母系基因库；而来自北线的谱系仅仅包含了9％和1.2％的东亚人群Y染色体和mtDNA。这一结果充分表明史前来自南线的遗传成分构成了当今东亚人群基因库的绝对主体。
遗传变异的地理分布格局是人群遗传结构研究的基本问题之一。第三章通过对Y染色体、mtDNA以及常染色体STR数据的分析探讨东亚人群遗传变异的地理结构。Y染色体和mtDNA主成分综合图显示出南北方向的梯度变化，南北大致以长江为界，与经典遗传标记的分析结果相一致；对STR数据的多维尺度分析也显示出南北人群的分化。空间自相关分析进一步揭示出南北人群之间显著的渐变格局，Mantel检验表明遗传距离和地理距离在总体上呈显著正相关。按照地理区域分组进行分子方差分析得到非常显著的组间差异，尤其是按照南北分组。以上分析结果表明东亚人群的遗传变异从父系遗传和母系遗传的角度看均存在显著的地理结构，其中最明显的特征是南北人群之间的遗传差异。
探讨语言分类与遗传变异之间的相关性是人类群体遗传学研究中的重要问题之一，但是东亚地区的相关研究还比较缺乏。第四章探讨语言分类与遗传变异之间的相关性。对东亚人群Y染色体、mtDNA数据的主成分分析和分子系统学分析显示同一语系人群的Y染色体有聚类倾向，而mtDNA没有明显的趋势。分子方差分析进一步表明Y染色体按照语系分组有非常高的组间差异（6-10%），而mtDNA的组间差异非常小（0-3%），有的情况下甚至不显著。说明东亚人群的Y染色体与语言有显著相关性，而mtDNA与语言学分类之间没有明显的关联。因此，从遗传学的角度看，“父语”是对东亚地区基因进化与语言进化相对关系更恰当的表述。
第五章比较东亚人群mtDNA和Y染色体的群体间差异（固定指数），发现东亚人群Y染色体的分化程度（约16%）远大于mtDNA的分化程度（约4%），提示女性的迁徙率远大于男性。这一结果说明婚后居住在男方(Patrilocal)的婚姻组织结构对东亚人群遗传多态的影响非常明显，导致男性之间的遗传差异远远大于女性之间的差异。
历史学证据以及先前的遗传学研究均提示汉藏语系（包括汉语族和藏缅语族）人群共同起源于中国北方。近2500多年来汉藏语系人群向南方发生了大规模的迁徙，当时居住南方的主要是说侗台、南亚和苗瑶等语言的人群。需要回答的问题是这些人群到达南方以后是否并且在多大程度上与南方当地人群发生了基因交流？本论文第六章对汉藏语系人群的遗传结构进行分析，通过单倍群频率比较、主成分分析和分子方差分析，显示现居住南方的藏缅语人群在父系遗传上接近北方人群，而母系遗传上更接近南方人群。对混合比率的估计显示南方藏缅人群的Y染色体平均有62%的北方成分，而mtDNA则平均只有44%的北方成分。这些结果说明藏缅语人群南迁以后和南方人群发生了大范围的基因交流，并且在交融过程中存在明显的性别偏向性，北方人群的Y染色体和南方人群的mtDNA 分别构成了其父系和母系基因库的主体。
对汉族的分析也得到了类似的结果。Y染色体的主成分分析显示几乎所有的汉族人群形成一个聚类，而对mtDNA的主成分分析则显示出南北方汉族之间的明显差异。混合分析结果表明南方汉族在父系遗传上保留了大部分北方汉族的成分（平均北方成分约80%），而母系遗传上则融入了相当多的南方民族血缘（平均北方成分约50%）。这一结果与历史记载的汉族南迁相一致，提示汉文化由北向南的传播主要是人口迁徙驱动的过程。
第七章综合了遗传学和其它相关学科的证据，对南北东亚人群之间的遗传差异进行了定量描述，并对南北差异产生的机制以及南北分化的时间进行了探讨。分子方差分析结果显示，南北东亚人群之间Y染色体和mtDNA的差异分别为8.2％和5.9％，各占群体间总差异的38％和69％，说明南北人群之间的遗传差异是非常可观的。综合前六章的分析结果，提出由南向北的迁徙以及随后的地理限制性扩张是导致南北差异最主要的原因，北线成分在东亚分布的地区性差别进一步加剧了南北差异。自然选择也可能是造成这一差异的原因之一，但尚需进一步的研究。根据分子钟估计，南北分化的时间在2万年之内，第四纪末次冰川开始缓解到消失的1.8－1万年前可能是形成南北差异的关键时期。近2500年来汉藏语系人群向南的扩张在一定程度上缓解了南北人群之间的遗传差异。
关键词：东亚人群，Y染色体，mtDNA，遗传结构，南北差异，汉藏语系，迁徙，融合
【正题名】：东亚现代人群起源与史前迁移的群体遗传学和古DNA研究
【作者】：石宏
【作者单位】：昆明动物研究所
【出版年】：2006
【页码】： p. 1-132
【总页数】：132
【授予学位】：博士
【导师姓名】：宿兵
【分类号】： Q986 ; Q347
【关键词】：东亚; 史前迁移; Y染色体; O3-M122; aDNA
【正文语种】：chi
【文摘】：现代人起源和史前迁移问题的遗传学研究是一个受到广泛关注的研究领域。首先，它可以解答人类所关心的关于自身的起源以及我们祖先的史前活动问题；其次，现代人祖先分开并扩散到世界各地，由于受到不同的外界环境和不同的历史事件的影响，遗传上发生相应的变化，形成现有人群之间不仅在外表上存在差异，同时在对疾病的易感性方面也存在差异。近年来的研究还发现，不同人群之间在对药物的反应上也存在差异。因此，人群起源与史前迁移研究对生物医学研究也至关重要。目前，世界各地人群的起源和史前迁移问题的研究已经取得很多进展，东亚之外的其它各个地区现有人群的起源和迁移已经相当清楚，东亚现代人的起源对完整回答现代人的起源问题至关重要。东亚现代人史前早期迁移的问题还存在很大争议，对现有研究结果的解释甚至存在冲突。通过对东亚地区现有人群展开系统采样，并对东亚特有的Y单倍型遗传标记进行扫描，以东亚现代人特有的单倍型组O3-M122下的各个特征位点为遗传标记，我们对来自东亚地区的2332份男性样本进行了研究。结果发现，O3-M122单倍型组为东亚现代人群的主导单倍型，其平均频率是44.3％。以SNPs突变特征为背景，展开SNPs-STRs相结合的研究，通过大量的分析和统计检验，从STRs数据上可以看出东亚现代人南部人群的O3-M122单倍型组的多样性比北方人群高。这一证据揭示出东亚现代人特有单倍型O3-M122突变为东亚南部起源，然后随着东亚现代人早期的由南向北迁移活动而扩散到北方。利用SNPs-STRs相结合的遗传学分析手段，推导出东亚特有单倍型组O3-M122伴随人群由南向北的早期迁移事件发生于距今约25000～30000年以前，这一结论与东亚现代人的化石证据推断的结论相一致。O3-M122单倍型组的史前早期迁移事件有助于从遗传学角度透视东亚现代人早期迁移的路线和起源问题。东亚地区现代人史前迁移活动遗留下神秘的悬棺文化一直令人费解，考古学的推论存在很大争议。我们利用遗传学手段对现存悬棺文化的保留人群展开研究，采用父系和母系遗传标记相结合的方法探讨悬棺文化的传播人群的族源。从遗传上看，悬棺葬俗的拥有人群不论从母系还是父系遗传学证据都为典型的东亚南方人群。为最终解决东亚现代人起源和史前迁移问题，我们对考古发掘出来的东亚地区现代人化石展开古DNA（ancientDNA, aDNA）研究。目前，aDNA分析的技术和手段已经建立并逐步成熟，并且积累了一定量的东亚现代人的aDNA数据，这一研究还在继续。aDNA最终会为解答东亚现代人起源和史前迁移问题提供强有力的遗传学证据。
黄颖硕士论文：长江中下游古代人类遗骸的DNA研究
培养单位：复旦大学．054 文物与博物馆系．考古学与博物馆学．
关键词：古DNA； 大溪文化； Y染色体单核苷酸多态，aDNA
当代分子生物学的发展为人类学的研究开辟了众多新的领域。PCR技术的出现使对古代遗骸中的DNA研究成为可能。本文利用最新的人类分子生物学技术对长江中下游古代人类遗骸的DNA作了相对系统的研究。研究的具体目标，是采用考古学和古DNA研究的理论和方法，尤其是Y染色体上SNP遗传标记，以中心业已构建的现代各群体SNP单倍型图谱为参照，以长江中下流域为研究区域，构建横纵双向时间坐标，以三峡峡江为界点，横向对先秦时期长江中游的大溪文化、吴城文化和下游的良渚文化、马桥文化进行比较，纵向对峡江内新石器时期大溪文化——汉代——清代人骨进行比较，探讨上述文化所属人群各自的族属和相互关系，参照现代人群图谱探讨其在古今人群流变中的相对位置，在此基础上，进一步结合历史学等学科的相关研究成果，对时间坐标上发生变化的动因进行一定程度的探索。并通过对技术和研究方法中存在问题的分析和发展前景的思考希冀为该项研究方法体系的完善和在考古学科中的切实应用提供思路。 在上述目标指引下，文章通过三个大章，重点探讨以下问题： 1．古DNA技术的方法论和国内外研究状况； 2．定性分析：对大溪文化不同期别以及其他各文化和时期人骨进行Y-SNP的分型检测，参照已有现代人数据和分类体系，推测其近似类群； 3．纵向比较：将大溪文化人骨与三峡地区其他墓地汉代与清代墓葬人骨结果进行比较； 4．横向比较：将大溪文化与长江中游的吴城文化和长江下游的良渚文化、马桥文化人骨结果进行比较； 5．古今参照：以探看古代各人群与和现代群体之间的联系； 6．参证相关学科（历史学、考古学、群体遗传学等）研究，对上述比较结果及其动因进行一定程度的综合分析； 7．结合本文具体研究从宏观、主观和客观层面分析该技术和研究方法中存在的问题； 8．从全局性、区域性和局域性角度对考古学视野中的古DNA研究的开展提出思路。 古DNA（又称aDNA）是指残留于古代生物遗骸中的DNA。古DNA研究是指通过分子生物技术对古代人类遗骸中的DNA片段进行提取、扩增、测序，得到部分古人的遗传结构信息，从而了解人类的生物属性和相互关系。这一领域的研究工作开始于上个世纪八十年代。美国、日本、德国、法国、意大利等国学者均已在应用古DNA技术研究古代生物遗骸（包括人骨遗存）方面取得了相应成果。中国在该领域的探索真正开始于九十年代，在个体鉴定和群体关系等层面进行了探索。从理论和各国实践来考察，古DNA研究所涉及领域主要包括人类的起源与进化、家系研究、群体关系研究、性别鉴定、病理与饮食、动植物的家养和驯化过程研究等等。古DNA检测中所用的遗传标记按传代方式可以分为母系遗传的线粒体DNA、父系遗传的Y染色体DNA和双系遗传的常染色体DNA。目前，对古DNA 的研究主要集中于线粒体DNA上，对Y染色体DNA的研究尚处于起步阶段。Y染色体上的SNP标记（SNP，single nucleotide polymorphism，即单核苷酸多态性标记）是不同个体基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸的差别形成的多态，由于变异程度低和数量较多而成为重要遗传标记，目前已构建了其单倍型发生的系统树，复旦大学现代人类学研究中心通过对中国各现代人群的检测，发现了亚洲人群特有的单倍群以及东亚一些民族群体的Y染色体单倍型分布情况，并结合人群对各单倍群的发生进行了推测。这一技术和相应成果为古DNA的检测分析提供了有力的技术平台。大溪文化是以重庆市巫山大溪遗址命名的新石器时代文化，据碳14测定，距今约有近六千至五千年的历史，主要分布在川东、鄂西等地区。我们对巫山大溪遗址出土的30个不同期别的大溪文化个体、1个哨棚嘴文化个体和1个六朝个体进行了线粒体高变区序列和Y染色体SNP分型检测，得到13个大溪文化个体的Y染色体SNP分型结果，参照群体遗传学已经建立的中国人群Y染色体单倍型分布，这些不同期别的大溪文化个体较为一致，在遗传结构上接近现代苗瑶类群。这一结果与考古学、历史学和群体遗传学的相关研究结果趋向一致。与此同时，为了考察同一地区不同时期和不同地区不同考古学文化相应个体之间的关系，我们又对三峡地区汉代和清代，以及长江中游的江西吴城文化和长江下游的新地里良渚文化个体进行了Y-SNP分型检测，结果显示，所检测的三峡地区汉代和清代个体近于汉藏类群，较之史前的大溪文化个体发生了明显的变化，这种转变，与墓葬形制体现的差异又趋于一致。其动因，盖与史料中记载的汉代和清代中央政府对西南地区的政治、经济、文化涵化尤其是多次移民事件有关。作为因器物文化面貌迥然而分属不同考古学文化区系的大溪文化、吴城文化和良渚文化，其个体的Y-SNP分型结果也差别明显，尤其是同属新石器时代的良渚文化个体，在遗传结构上与百越系统尤其是东南沿海地区的越族群体较为接近，与大溪文化个体存在着较为明显的差异，这一结果也与群体遗传学对各单倍型地理发生推测相符，这种差别也可视作对以往基于器物类型学的考古学文化区系划分的另一角度的审视。作为一项方兴未艾的研究，古DNA研究既有其发展潜力，又存在着一系列切实的难题。宏观上，起步不久的该项研究在资金、人力和从业机构几方面的力量都比较薄弱，使得考古发掘中大量出土人骨的检测有待时日，也为重复实验的进行造成困难。客观上，古DNA本身的特殊性也为研究带来困难，研究技术远未完善和成熟。包括抽提效率较低，在本项研究中，长江流域潮湿的环境和所涉样本久远的年代都是影响DNA保存状况的直接因素。其次，在PCR扩增阶段，PCR扩增技术的高灵敏性提高了古DNA检测的效率，但同时又带来了外源DNA的污染问题，尤其是实验者自身DNA的干扰。由此需要采取从实验人员到器械试剂的一系列严格的防污染措施。主观上，大部分考古学者仍然对古DNA知识不甚了解，因而在考古发掘中，“取器弃骨”的现象仍然很多；取样过程中，对样品数量和质量的把握也有待改进；在实验阶段，课题设计和技术手段之间存在着不小的距离。古DNA技术应用潜力的发挥有赖于主客观等多个层面的协调发展。从研究思路而言，似乎可以从三个层面，即全局性，区域性和局域性进行考虑。古DNA技术在进行性别鉴定、个体间关系分析、家系研究、族属分辨等问题上的效用和潜能有助于各个层面问题的研究，从而为考古学对“人”及其相关研究方法体系的构建和研究目标的提升注入新动力。技术的建立和完善是一个长期而艰苦的过程，应该建立多个遗传指标并用的检测体系，以提取不同层面的遗传信息，其中，Y-SNP遗传指标由于自身特点以及在防污染方面的优越性具有较大的实效性和发展潜力。
谢选华硕士论文：从Y染色体遗传结构看藏缅语族人群的起源
培养单位 复旦大学．023 生命科学学院．人类生物学．
研究方向 分子人类学
中文关键词英文关键词
指导老师 .生命科学院 .生命科学院遗传所 .
论文总页码共44页
摘要：
据历史文献记载，现代藏缅人群源于原始氐羌部落。在过去2000-3000年里，由于受到秦和其他王朝的压迫，他们被迫从中国西北地区南迁，进入四川、西藏、云南和东南亚地区。过去对藏缅人群遗传结构的研究主要集中于藏族和南方藏缅群体，而对更能代表原始氐羌部落的氐（白马）和羌族一直缺乏必要的了解。对藏族人群的Y染色体多样性的研究导致了藏族的多重起源假说：一支携带高频D-YAP+单倍群的中亚人群在较晚近的历史时期与另一支携带高频O3-M122的东亚人群混合而成。本文通过分析46个藏缅人群的Y染色体非重组区单倍群分布从父系遗传学角度证实北方藏缅群体（氐、羌、藏）更能代表原始藏缅人群；而南方藏缅人群则与当地其他语系（苗瑶、侗台、南亚和南岛语系）的人群发生了较大规模的基因交流；同时，部分生活在云南西北部和印度东北部的藏缅群体（独龙、景颇等）经历了极强的瓶颈效应，形成了高频的O3e-M134单倍群。进一步对8个北方藏缅人群的Y染色体单倍群研究显示了明显的双重结构：高频的D-YAP+和O3-M122。通过考察两者在世界和东亚人群中的分布，发现原始氐羌人群很可能是由两个不同时代到达东亚地区的人群混合而成：旧石器时代（甚至更早）的D-YAP+和新石器时代的O3-M122人群。白马人（氐人后裔）显示了最高频的D*（50%）和D（75%）单倍群，以及最低频的O3-M122，因此最可能代表旧石器时代人群的后裔；而羌和藏可能是由新、旧两个时代人群混合而成。
中国北方现代人扩散与农业起源的环境考古学观察
【作者中文名】 吉笃学;【导师】 陈发虎;【学位授予单位】 兰州大学;【学科专业名称】 自然地理学【学位年度】 2007【论文级别】 博士【网络出版投稿人】 兰州大学【网络出版投稿时间】 2007-08-20
【关键词】 现代人起源; 农业起源; 文化对环境的响应; 新旧石器过渡; 新石器; 中晚期过渡; 末次盛冰期;7.2-6.4kyr; BP事件
中文摘要】 环境考古学是通过环境和文化之间关系的研究来揭示人类如何适应环境变化，如何调整自己的状态以缓解各种压力，从而实现规避风险保全自己的目的，为人类未来的生存和发展提供有益的借鉴。 人类对环境变化的反应一般采取两种策略：一是响应；二是适应。目前，现代人扩散和农业起源是了解和认识人类适应策略的最理想的案例。为此，本文以甘肃宁夏新旧石器时代的考古发现和环境研究为例对这两个问题展开讨论。 一、关于现代人扩散问题 本文在全面回顾世界范围内有关现代人起源的古人类化石、旧石器制品以及基因研究等相关证据后，发现中国北方的旧石器文化在大约40kyr BP前后发生了巨大的变化，并推测这可能与非洲现代人向中国北方地区的扩散有关。为了寻找现代人类化石，追踪他们向黄土高原腹地迁移和扩散过程，了解现代人类迁移的根本动因，作者等人自2002年以来以甘肃和宁夏为中心进行大范围的野外考察，并依据国外的相关理论建立了人类迁移的环境反应模式。结果发现： 1．在22kyr BP和21kyr BP左右的末次盛冰期，宁夏彭阳和甘肃秦安相继出现了与现代人有关的细石器制品，说明现代人已扩散到陇西黄土高原的腹地。
【正题名】：Y染色体多态性与云南少数民族遗传结构
【作者】：董永利
【出版年】：2005
【页码】：p.1-56
【总页数】：56p
【授予学位】：硕士
【授予学位单位】：云南大学
【导师姓名】：肖春杰
【研究专业】：遗传学
【馆藏号】：Y760771
【分类号】： Q987.1
【关键词】：Y染色体; SNP; STR; 云南; 少数民族; PCR-RFLP方法
【正文语种】：CHI
【文摘】：云南境内在新石器晚期已经是一个多民族共同杂居的地区，这些民族主要来源于三大族系：北方的氐羌、南方的百越和百濮，语言上对应关系是：藏缅语族、壮侗语族、南亚语系。这些不同族源的群体是否保留了其历史族源的印记，以及随后的迁徙和融合事件在其遗传结构上是否有相应体现等问题都值得探讨和研究。
首先，我们利用PCR-RFLP方法对这18个土著民族进行Y染色体上13个双等位基因位点进行基因分型。
通过比较Y染色体单倍群在中国、东南亚的分布，以及主成分合成图和分子方差分析，来进一步探寻云南的民族群体内部以及与其他地域群体的父系遗传结构的异同；同时探讨云南藏缅群体的南北划分问题。第一、二主成分合成图的梯度递变趋势整体上体现了南北差异分布，在西南地区的差异分布与滇北、西北主要为藏缅群体，滇东南、南和西南主要为壮侗和南亚群体的分布格局相一致。第三主成分合成图则显示在西南地区存在一个与K*-M9(H5)相关的群体扩张。分子方差分析支持藏缅群体更多的在遗传结构上保留了北方的成分，与汉族群体差异不大，在归属上应为北方群体；壮侗则相反。
另外，对一个未识别人群——莽人进行了系统的父系和母系遗传标记的研究。两者均揭示莽人是一个南方起源的群体。利用Y-STR估计莽人的起源时间，结果证明莽人是西南地区古老的群体。
【正题名】：广西壮族内部遗传结构及线粒体DNA单倍群与巴马长寿的关联研究
【作者】：陈晶
【出版年】：2006
【页码】：p.1-64
【总页数】：64p
【授予学位】：硕士
【授予学位单位】：广西医科大学
【导师姓名】：潘尚领
【研究专业】：病理生理学
【馆藏号】：Y903306
【分类号】：R339.36
【关键词】：长寿; Y染色体; 壮族; 遗传结构; 线粒体DNA; 生理学
【正文语种】：CHI
【文摘】：壮族是中国最大的少数民族，与东南亚的泰老族群有着密切的关系，在东亚人群的遗传结构研究中地位非常特殊。然而，由于壮民族本身缺乏自己的文字，历经数千年的发展，壮民族内部人群的迁徙融合及交流状况很难在现有的文字资料中体现出来，仅从语言上将壮族人群区分为壮语北部方言组和南部方言组。为了解壮族人群的内部遗传结构，本文从父系遗传Y染色体及母系遗传mtDNA入手，根据东亚人群特异的18个Y-染色体双等位标记，7个Y-STR标记及mtDNAHVSⅠ区对壮族各个支系共八个人群的DNA样本进行DNA测序、限制性长度片段多态酶切、荧光PCR鉴定SNP等实验技术分析及主成份分析、聚类分析、分子方差等详尽的遗传学分析技术，调查了壮族各个支系的DNA多样性，分别确定其Y-SNP、Y-STR、mtDNA单倍群(单倍型)，揭示壮族的内部遗传结构。结果发现，壮族的主要Y染色体单倍群为O*，O2a，O1。壮族的遗传结构中有几个层次，最早的O*、O2a成分普遍出现在各个支系中，第二层是由东部来的百越核心成分O1，第三层是北方来的汉族成分O3，与壮族的历史事件和其他人类学研究基本一致；壮族支系遗传结构体现出以红水河支系为中心从东往西的梯度变化过程。传统的对壮族按方言分为南北二组的分类方法在遗传上并没有依据。壮族mtDNA的数据尽管还没有完成详细的分析，但是从其mtDNA单倍群的频率分布来看，壮族也是非常接近百越族群。因此，父系和母系两方面的遗传数据均显示，壮族是典型的东亚南方人群。基本了解壮族人群的遗传结构以后，壮族人群中一些特殊群体如巴马壮族长寿老人的遗传背景即有丰富的对比资料，同时因为这些人群的特殊性也引起了我们的兴趣。由于人类长寿显示明显的母系遗传倾向，而线粒体DNA也遵从严格的母系遗传规律，这个基本事实很容易让人联想到mtDNA单倍群与人类的寿限之间可能存在着一定的联系。经过对巴马地区120例壮族长寿老人和89例对照人群mtDNA单倍群分布频率的比较分析，我们发现巴马地区壮族人群属典型的东亚南方人群；mtDNA单倍群D与巴马地区的长寿有一定的相关性，与日本的研究结果一致，具体的机制有待于进一步研究。
【正题名】：云南24个少数民族线粒体DNA多态性研究
【作者】：高路
【出版年】：2004
【页码】：p.1-50
【总页数】：50p
【授予学位】：硕士
【授予学位单位】：云南大学
【导师姓名】：肖春杰
【研究专业】：动物学
【馆藏号】：Y622025
【分类号】： Q523.8
【关键词】：少数民族; mtDNA; 遗传多态性
【正文语种】：CHI
【文摘】：该论文对云南24个少数民族以及内蒙古蒙古族、湖南土家族、湖南白族等31个民族群体进行了线粒体DNA(mtDNA)多态性研究.利用mtDNA编码区内14个东亚特异性酶切位点对所研究的少数民族群体样品进行了PCR-RFLP基因分型,共检测到20种单倍群,其中5种为不能确认的单倍群.首先统计计算各民族单倍群频率,并研究其分布.然后通过判别分析、主成分分析、聚类分析等三种方法对各少数民族的单倍群频率数据进行了进一步分析,以期在了解云南24个少数民族mtDNA单倍群频率的基础上,进一步探讨云南不同族源少数民族的母系遗传关系,为研究云南不同族系民族的演化历史提供遗传学上的证据.对各民族进行了mtDNA单倍群频率统计后,发现F单倍群在30个民族群体中有分布,分布频率达到16%;M<'*>单倍群在29个民族群体中有分布,分布频率为14%：B、D单倍群在27个民族群体中有分布,频率分别为17%和15%.判别分析、主成分分析和聚类分析的结果表明云南少数民族不同族系的母系遗传关系有所不同.百濮系的3个民族,百越系(壮族除外)的3个民族和苗瑶系的2个民族内部的母系遗传关系很近,说明现今的这三个族系内的绝大多数民族都体现出与远古族源较好的对应关系.氐羌系内部的各民族之间的遗传关系差异很大,有的民族与百越系、百濮系的母系遗传关系更近,说明氐羌系的民族可能直接或间接地发生了交混.其对远古族源的对应要差于百越系、百濮系和苗瑶系的民族.元代后由北方迁徙而来的蒙古族、回族、满族与南方群体发生了一定程度的交混,形成了其mtDNA单倍群中兼有一定比例的南北方高频单倍群分布的特点.我们对3个白族群体、4个傣族群体和2个蒙古族群体的单倍群频率进行主成分分析和聚类分析后发现 ：同一民族中的不同群体间的差异并不是很大,排除变异较大的大理白族数据外,其差异一般要小于不同族源民族之间的差异,但是其差异不一定小于同一族源民族间的差异.
【正题名】：云南26个民族Y染色体单倍型多态性研究
【作者】：杨智丽
【出版年】：2004
【页码】：p.1-42
【总页数】：42p
【授予学位】：硕士
【授予学位单位】：云南大学
【导师姓名】：肖春杰
【研究专业】：动物学
【馆藏号】：Y622018
【分类号】： Q346.6; Q755
【关键词】：Y染色体; 单倍型; 少数民族; 多态分布
【正文语种】：CHI
【文摘】：应用PCR-RFLP方法对云南省26个民族的31个群体,另外还加上一个湖南白族群体,共32个群体的1252个个体进行了Y染色体单倍型多态性分析.共检测12个Y染色体单核苷酸多态位点,发现12种单倍型.根据12种单倍型的频率对32个群体进行主成分分析,并计算遗传距离,构建系统树.最后,结合民族学、语言学以及历史学等学科的相关证据来探讨云南各少数民族间的父系遗传关系以及氐羌、百越和百濮三个古老族群的演化历史.在检测到的12种单倍型中,H5、H6、H8和H11在云南人群中的频率最高,其平均频率分别为17.51%、17.21%、17.76%和13.86%,并且在云南省28个以上的民族群体中均可观察到,这四种单倍型被确定为云南人群的优势单倍型.分布最狭窄且最低频率的单倍型是H13,仅仅出现在六个云南的民族群体中,群平均频率为1.84%.鉴于云南大部分民族群体都是氐羌、百越和百濮三个古老民族部分人群的后裔,对这三个族群的单倍型频率进行了族群间的相互比较发现各个族群各有特点.其中,氐羌族群的少数民族单倍型分布最为丰富,所研究的12种单倍型都可以在这一族群中观察到.而且除H11外,它的H5、H6和H8的单倍型频率均很高.在百越部落中,H11不仅在此次研究中所有的百越后裔少数民族中存在,而且它的频率远远高于其他的单倍型,是百越族群的优势单倍型.H5和H6的频率虽然稍低于H11的频率,但是仍然以较高的频率存在于百越部落中.百濮族群的三个少数民群体单倍型分布相对氐羌和百越比较单一,仅仅观察到六种单倍型,在这六种单倍型中,H8和H11的频率很高,是百濮的优势单倍型,H5和H6也以稍低于H8和H11的频率存在.从主成分分析和聚类分析来看,百濮族群相对于氐羌和百越族群其民族分布最为集中,说明其相互间的亲缘关系最紧密,较为完整的保留了远古祖先的特点.百越族群各民族稍微有些分散,除水族而外,其他三个的亲缘关系较近,他们也较好的保留了远古祖先的一些特点.氐羌族群的民族分布最分散,其中,绝大部分群体与百越族群的亲缘关系较近,小部分与百濮的亲缘关系较近.说明氐羌族群的民族与其他民族发生了更多的交混.这些结果与民族学、语言学等研究得出的结论基本一致.从各个民族单倍型地理分布图可以发现 ：分布在云南周边地区的民族单倍型种类一般较少,且在部分群体中还会出现一种相对很高或者极高频率的单倍型,这一单倍型的频率不仅远远高于该民族中其他单倍型的频率,甚至在云南人群中都是最高频率.
正题名：6000年前西安半坡人类遗骸中DNA的提取与序列分析
【作者】：唐先华
【出版年】： 2002
【页码】： p.1-93
【总页数】： 93p
【授予学位】：博士
【授予学位单位】：中国地质大学
【导师姓名】：杨逢清;赖旭龙
【研究专业】：古生物学与地层学
【馆藏号】： Y488005
【分类号】： Q91
【关键词】：人类遗骸; 古DNA; 古DNA提取; 序列分析
【正文语种】：CHI
【文摘】：该研究的样本是西安半坡的古人骨骼,用线粒体高变控制区I的一对引物得到了一个样品的分子序列.用BLAST对半坡人序列在GenBank中查询得到的结果看,半坡人序列是人类的mtDNA高变控制区I中的序列,并且具有96%的相似性,同时存在2个变异位点,这说明半坡人序列属于人类线粒体D-loop区域,且与现代人的同源序列有区别.从所构6个系统树来看,半坡人序列都与2000年前的山东人(Shandong1)聚在一起,而不是和黑猩猩、鲫属或尼安德特人聚在一起,也说明样本半坡序列确为人类的序列.比较4个无根系统树(NJ树1、ML树1,NJ树2、ML树2)和有根系统树(NJ树3、ML树3)可知,邻接法和最大似然法所得的结果基本上是一致的.从NJ树1、ML树1,NJ树2,NJ树3和ML树3,5个系统树看出,该实验的样本半坡人和2000年前的山东人是一对姊妹群,且有相似的遗传结构,而与2500年前的山东人的遗传结构不同,说明2000年前的山东人群与6000年前的半坡人群存在遗传漂流,这也许是人群世代移居所致.除NJtree2树外,其他的5个系统树都显示2500年前的山东人和欧洲人有相似的遗传结构,这与Wang(2000)的研究结果一致.至于2500年前的山东人与2000年前的山东人的居群结构存在极大的改变,这就是WangL.(2000)文中所说的是由于历史事件造成的.在增加了现代中国人序列的NJ树2、ML树2和ML树3中,6000年前的半坡人与现在的中国人也有相似的遗传结构.这说明,西安这座曾是中国历史上几个朝代首都的古城,又地处黄河流域,再次说明黄河流域是我们中华民族的发祥地.从6个系统树中还可得出,尼安德特人与亚洲人、非洲人、欧洲人都没有遗传关系,而是介于黑猩猩和人类DNA序列之间,从而支持尼安德特人的线粒体DNA与现代人线粒体基因库无关.从ML树3中还可看出,非洲人处在系统发育树中较欧洲人、亚洲人要原始的部位,从而也说明现代人类的"单一起源说".形态学性别鉴定和分子性别鉴定是一种相互佐证的手段.该研究选取了半坡的6个样品做了分子性别鉴定试验,结果与形态学性别鉴定的吻合率大概有33%,从该实验的结果来看,半坡墓葬古尸中以女性为多,说明当时对女性是很尊重的,印证了半坡社会组织是母系社会的传统解释.但是,有两个样本的体质人类学鉴定结果确定为男性,而分子结果为女性,说明两种方法所得结果不完全一致,这也许说明人类遗骸的性别鉴定方法还有待进一步改进和发展.该研究成功地从6000多年前的墓葬人骨中提取出了古DNA,并测得了序列,丰富了中国古人类DNA数据库,为进一步大规模开展中国分子考古学研究贡献了一份力量,为中国6000多年来的历史提供了分子生物学依据.古代人群分子考古学研究的初步成功,不仅积累了人类进化历史长河中一些重要历史片断的人类学信息,也激励我们继续跨越不同历史时期和地区,将这些残缺不全的历史片断用分子生物学手段连接起来.
其它：
这个是YCC2008的，YCC2002里的Q3（印第安人）现在就是这个的Q1a3，原来中国的Q1就是Q1a1。
Q的历史可能比原来想的长些吧，P的年龄大概34000（26600-41400），R的年龄是26800（19900-34300），R1的历史有18500（12500-25700），都比原来认为的要长。
